Mes enfants sont toute ma vie. Lou a 12 ans, Paul, 10 ans et Jules, 7 ans. Le hasard veut que Lou et Jules soient tous les deux atteints d’une maladie génétique extrêmement rare ne touchant que 650 personnes dans le monde : le déficit en ADA2.
Paul, en bonne santé, a plus de chance, mais les sacrifices qu’impose la maladie de son frère et de sa sœur le font parfois bien souffrir, lui aussi. Mon cœur se serre quand je repense qu’il fut contraint de se tenir à l’écart de Lou et Jules pendant plus de trois mois pour éviter de les contaminer après leur greffe de moelle osseuse.
Pour lui et toute la famille, cette maladie isole et est lourde en incertitudes.
Notre immense chance fut d’être entourés d’une équipe comme celle de Sainte-Justine. Une équipe humaine et multidisciplinaire, dont l’expertise rassemblée autour de la vie de Lou et Jules a permis d’identifier la cause de tous leurs maux.
Tout commence lorsqu’à 3 ans, Lou fait un accident vasculaire cérébral (AVC) à la garderie. À Sainte-Justine, une IRM révèle une blessure dans son cerveau, mais aucun spécialiste ne peut alors en identifier la cause. Heureusement, Lou ne garde aucune séquelle de cet évènement.
Les années suivantes, Lou se met à développer toutes sortes de symptômes étranges : d’importantes pertes de cheveux, des douleurs aux jambes, de l’eczéma, un syndrome de Raynaud la rendant très sensible au froid… Tous ces phénomènes nous inquiètent mais malgré nos consultations médicales, ils demeurent inexpliqués.
Puis vient le tour de Jules. À 3 ans, nous l’amenons aux urgences de Sainte-Justine parce qu’il ne joue plus et semble de plus en plus faible. Dès que les médecins reçoivent les résultats des prises de sang, c’est le branlebas de combat. Son niveau de globules rouges est extrêmement bas, il faut vite le transfuser. Des recherches sont effectuées pour comprendre la raison de cette anémie profonde mais elles s’avèrent infructueuses.
Les équipes médicales constatent bien que mes deux enfants souffrent ensemble d’étranges symptômes, mais ne parviennent pas à établir de lien plausible entre eux. Lorsqu’on découvre par hasard que Lou souffre elle aussi d’anémie, les investigations reprennent mais nous laissent toujours sans réponse.
Puis un jour, nous sommes convoqués par la Dre Labrosse, immunologue à Sainte-Justine, qui nous annonce qu’elle a entendu parler d’une maladie génétique très rare découverte récemment qui pourrait être à l’origine de tous les maux de mes enfants : le déficit en ADA2.
Tous les symptômes concordent : le risque élevé d’AVC, les déficits immunitaires, les réactions inflammatoires, l’anémie sévère et l’aplasie. Le diagnostic est enfin posé! S’en suivent, pour les spécialistes de Sainte-Justine, plusieurs mois d’analyses et d’échanges avec des experts des quatre coins du globe ayant été au contact de cette maladie afin de déterminer le traitement le mieux adapté pour Lou et Jules.
Lou et Jules deviennent les premiers enfants diagnostiqués avec ce syndrome à Sainte-Justine, une maladie connue depuis 2014, avec seulement 650 cas recensés à l’échelle mondiale. C’est incroyable de penser que des chercheurs chevronnés travaillaient d’arrache-pied à l’identification de cette maladie rare alors même que mes enfants en développaient les symptômes.
Ma reconnaissance envers Sainte-Justine est immense. Sans l’apport extraordinaire de ses équipes, parmi lesquelles figurent des experts comme les Drs Roxane Labrosse, Michel Duval, Henrique Bittencourt, Pierre Teira et Fabien Touzot, ma famille n’aurait pas autant de réponses aujourd’hui.
À Sainte-Justine, les dons font cheminer la recherche jusqu’au chevet des patients. C’est grâce aux maladies rares qu’on est parvenu à comprendre certains des mécanismes les plus importants en médecine. Lorsqu’on trouve un traitement, ça ne bénéficie pas juste à une maladie, mais bien à toutes celles qui ont des processus internes semblables.
Pour recouvrer leur santé, Lou et Jules ont subi une greffe de moelle osseuse, cet automne. À ce jour, c’est l’unique intervention offrant l’espoir d’une correction génétique totale.
Après une hospitalisation de 55 jours, nous voilà de retour à la maison depuis la mi-juillet. Leur état sera surveillé pendant les 18 prochains mois, et une liste impressionnante de médicaments antirejets et de précautions à prendre au quotidien nous accompagnera. Le retour à la vie normale demandera encore du temps.
D’ici là, chaque lumière illuminée dans le Grand Sapin de Sainte-Justine symbolisera une lueur d’espoir dans la vie de mes trois enfants.
Pour Paul, c’est la promesse de retrouver son enfance auprès de son frère et sa sœur en bonne santé. Pour Jules et Lou, elles éclairent le futur de nouvelles découvertes leur permettant d’entrevoir un avenir lumineux.
En leur nom et celui de toute notre famille, merci de contribuer à perpétuer l’excellence de Sainte-Justine en illuminant le Grand Sapin.
Emily, maman de Lou, Paul et Jules
*Les propos tenus dans cet article n’engagent que la personne signataire et ne doivent pas être considérés comme étant ceux de la Fondation CHU Sainte-Justine.
