Pour Raphaël, l’avenir se dessine un jour à la fois. Rarement au-delà. Malgré les défis accumulés depuis sa naissance, il avance avec un courage et un espoir inébranlables.
Son problème de santé porte un nom précis : la dysplasie spondylo-épiphysaire, une maladie génétique affectant la croissance des extrémités osseuses. Résultat : Raphaël est plus petit que les autres enfants de son âge et doit être étroitement suivi à Sainte-Justine.
Le garçon de 11 ans a subi plusieurs interventions chirurgicales ces dernières années. La plus récente était particulièrement délicate et complexe : pratiquée au niveau des vertèbres cervicales, elle visait à corriger une anomalie menaçant d’endommager sa moelle épinière et d’entraîner une paralysie.
Reportée une première fois en raison d’un diabète nouvellement diagnostiqué, l’opération est interrompue à nouveau parce que le larynx enflé de Raphaël empêche une extubation sécuritaire. Aux soins intensifs, les équipes découvrent qu’il souffre d’une sténose du larynx, ce qui rétrécit ses voies respiratoires supérieures. La chirurgie est réussie, mais une trachéotomie temporaire doit être effectuée pour que le garçon puisse respirer alors qu’on l’extube.
Comme les os de Raphaël ne poussent pas normalement, c’est probable qu’il devra subir d’autres opérations au cours de sa vie, et ce sera toujours un enjeu de l’anesthésier à cause de son petit larynx. Raphaël est un vrai héros à travers tout ça.
Un cas unique au monde?
Le Dr Philippe Campeau, généticien au CHU Sainte-Justine, multiplie les stratégies depuis plusieurs années pour tenter de découvrir la cause de la maladie de Raphaël.
Ses collègues et lui ont scruté la littérature médicale sans trouver de cas similaire de dysplasie spondylo-épiphysaire dans le monde. « La mutation du gène P3H1 semble être la grande responsable, soutient le Dr Campeau. Mais on ne comprend pas tout. »
Parce qu’il n’est pas question de baisser les bras, une étudiante à la maîtrise se penche actuellement sur l’analyse des cellules souches de Raphaël dans l’espoir de trouver pour lui un traitement personnalisé.
Dans les cas comme celui-ci où les réponses tardent à venir, votre soutien est absolument essentiel pour que la recherche se poursuive et que les approches thérapeutiques se multiplient, notamment grâce aux possibilités inouïes de la santé de précision. Il s’agit d’ailleurs de l’un des principaux volets de la campagne majeure Voir Grand.
On aimerait en savoir davantage sur ce qui attend Raphaël et, qui sait, peut-être un jour obtenir un traitement pour l’aider à grandir et lui permettre d’avoir une vie comme les autres enfants de son âge.
Un village autour de Raphaël
La chance de Raphaël, c’est d’être bien entouré. Au Centre de réadaptation Marie Enfant (CRME) du CHU Sainte-Justine, le programme des amputés et des lésions musculosquelettiques (AMS) lui permet d’être suivi à la fois par une physiatre, des orthopédistes, une physiothérapeute, une ergothérapeute, une nutritionniste, une psychologue et une travailleuse sociale. Propulsée par votre générosité, cette équipe multidisciplinaire s’assure de lui offrir la meilleure qualité de vie possible.
Au Technopôle du CRME, Raphaël a également accès à des équipements à la fine pointe de la technologie, dont plusieurs ont pu être acquis grâce à l’appui de donateurs comme la Fondation de la famille Claudine et Stephen Bronfman et Opération Enfant Soleil.
Avec vous, Raphaël regarde droit devant. Bientôt, il franchira les portes de l’école secondaire, prêt pour cette nouvelle étape de vie, et de nouvelles réponses aussi. Merci de donner du souffle à la recherche et de voir grand pour toutes les familles comme la sienne!
© Arianne Bergeron